Penyakit Retina yang diwarisi: Apa yang Perlu Tahu

Isi kandungan:

Penyakit Retina yang diwarisi: Apa yang Perlu Tahu
Penyakit Retina yang diwarisi: Apa yang Perlu Tahu
Anonim

Apakah Distrofi Retina Diwarisi?

Distrofi retina ialah sekumpulan penyakit jarang yang merosakkan retina, lapisan sensitif cahaya di bahagian belakang mata anda. Retina menghantar isyarat ke otak anda supaya anda boleh melihat. Diwarisi bermakna keadaan berlaku dalam keluarga.

Selalunya penyakit ini merosakkan sel yang dipanggil rod dan kon dalam retina. Rod membantu anda melihat dalam cahaya malap. Kon memberi anda penglihatan pusat resolusi tinggi dan penglihatan warna.

Terdapat banyak jenis distrofi retina (IRD) yang diwarisi. Berikut ialah yang paling biasa:

Retinitis pigmentosa (RP) ialah sekumpulan penyakit yang menyebabkan sel sensitif cahaya dalam retina mati. Kira-kira 1 dalam 4, 000 orang mempunyai RP.

Rabun malam biasanya merupakan tanda pertama RP. Kemudian, anda mungkin mempunyai bintik buta pada penglihatan sisi (periferi) anda yang merebak untuk mengurangkan penglihatan anda ke sisi dan akhirnya penglihatan pusat anda juga.

Choroideremia kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak lelaki dan lelaki. Antara 1 dalam 50, 000 dan 1 dalam 100, 000 orang mengalami keadaan ini.

Selalunya simptom pertama adalah rabun malam yang bermula pada zaman kanak-kanak. Kemudian, anda mungkin mengembangkan penglihatan terowong dan mendapati lebih sukar untuk melihat butiran. Koroideremia boleh menyebabkan kehilangan penglihatan sepenuhnya menjelang dewasa lewat.

Achromatopsia menjejaskan sel kon dalam retina yang membantu anda melihat warna. Kira-kira 1 daripada 30, 000 orang mengalami keadaan ini.

Simptom utama ialah buta warna. Gejala lain termasuk kepekaan cahaya (fotofobia), penglihatan kabur dan pergerakan mata yang tidak disengajakan (nystagmus).

penyakit Stargardt merosakkan makula, bahagian tengah retina yang membantu anda melihat terus ke hadapan apabila anda membaca atau memandu. Satu daripada setiap 8, 000 hingga 10, 000 orang mempunyai bentuk IRD ini.

Simptom penyakit Stargardt biasanya muncul pada kanak-kanak atau remaja, tetapi kadangkala tidak sehingga dewasa. Jarang sekali keadaan ini menyebabkan kebutaan sepenuhnya.

Distrofi batang kon ialah sekumpulan IRD yang merosakkan kon dan rod. Kehilangan penglihatan menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Antara 1 dalam 30, 000 dan 1 dalam 40, 000 orang mengalami distrofi batang kon.

Simptom biasanya bermula semasa anda masih kanak-kanak. Yang pertama muncul biasanya penglihatan kabur dan fotofobia. Kemudian anda mungkin mempunyai bintik buta di tengah penglihatan anda dan kehilangan warna dan penglihatan persisian anda.

Leber congenital amaurosis (LCA) mula merosakkan retina dan menyebabkan kehilangan penglihatan dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi. Ia menjejaskan 2 hingga 3 daripada setiap 100, 000 bayi baru lahir.

Dengan LCA, kornea anda - penutup mata yang jelas - mungkin nipis dan berbentuk kon dan bukannya melengkung. Anda mungkin sangat rabun jauh. Fotofobia dan nystagmus juga biasa. Dalam sesetengah kes, murid anda mungkin tidak bertindak balas kepada cahaya, atau anda mungkin telah menyilangkan mata (strabismus).

Penyakit ini perlahan-lahan bertambah buruk dari semasa ke semasa. Sesetengah akhirnya boleh menyebabkan kehilangan penglihatan yang teruk atau buta. Walaupun rawatan tidak tersedia untuk kebanyakan IRD, terdapat cara untuk melambatkan penyakit dan memelihara penglihatan anda. Penyelidik sedang menguji rawatan baharu, dan mungkin juga menyembuhkan, dalam ujian klinikal.

Punca

Gen memegang arahan yang digunakan oleh badan kita untuk membuat protein. Apabila gen berubah, atau bermutasi, badan anda tidak dapat membuat protein atau protein tidak berfungsi seperti sepatutnya.

Dalam IRD, mutasi kepada satu atau lebih gen menyebabkan sel dalam retina mati. Lebih daripada 260 gen menyebabkan penyakit ini. Jenis IRD yang anda miliki bergantung pada gen yang terjejas.

Retinitis pigmentosa berlaku daripada mutasi kepada mana-mana daripada 60 gen berbeza. Sesetengah gen ini adalah dominan autosomal. Ini bermakna jika ibu bapa anda menghidap penyakit itu, anda mempunyai peluang 50-50 juga untuk menghidapi retinitis pigmentosa.

Gen retinitis pigmentosa lain adalah resesif autosomal. Apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, mereka mempunyai gen, tetapi mereka tidak mempunyai gejala. Jika kedua-dua ibu bapa anda adalah pembawa, anda mungkin pembawa atau mengalami simptom.

Choroidemia ialah keadaan genetik berkaitan X. Gen yang menyebabkannya adalah pada kromosom X. Perempuan mempunyai dua kromosom X. Mereka biasanya pembawa dan tidak menunjukkan gejala. Kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka mempunyai simptom.

Achromatopsia boleh menjejaskan mana-mana lima gen yang membantu kon bertindak balas kepada cahaya. Apabila satu atau lebih daripada gen ini bermutasi, kon tidak berfungsi dan anda tidak dapat melihat warna.

Penyakit Stargardt berlaku daripada mutasi dalam gen ABCA4. Gen ini menghasilkan protein yang biasanya membuang toksin daripada sel sensitif cahaya dalam retina anda. Perubahan kepada ABCA4 menyebabkan bahan berlemak yang dipanggil lipofuscin terkumpul dan merosakkan makula.

Distrofi batang kon dikaitkan dengan lebih daripada 30 gen yang membantu batang dan kon dalam retina anda berfungsi. Kon biasanya rosak dahulu, itulah sebabnya kepekaan cahaya selalunya merupakan gejala pertama.

Leber congenital amaurosis (LCA) berlaku daripada perubahan kepada mana-mana sekurang-kurangnya 14 gen berbeza. Anda memerlukan semua gen ini berfungsi untuk mempunyai penglihatan yang sihat. Kerana mutasi mengganggu pertumbuhan retina dalam rahim, kehilangan penglihatan bermula sejurus selepas kelahiran.

Simptom

Kehilangan penglihatan adalah simptom semua IRD. Masalah penglihatan boleh menjadi ringan pada mulanya, tetapi ia mungkin menjadi lebih teruk.

Simptom yang manakah anda ada bergantung pada jenis IRD anda. Gejala yang paling biasa ialah:

  • Rabun malam - masalah melihat dalam cahaya malap
  • Kehilangan penglihatan warna
  • Sensitiviti cahaya
  • Kehilangan penglihatan sisi atau tengah

Mendapatkan Diagnosis

Jika doktor mata biasa anda berpendapat anda mempunyai IRD, mereka mungkin akan merujuk anda kepada pakar penyakit mata. Ini mungkin pakar retina atau pakar oftalmologi. Doktor ini akan menjalankan pemeriksaan untuk memeriksa retina anda dan bahagian lain mata anda. Mereka akan bertanya tentang gejala anda dan sama ada mana-mana ahli keluarga anda mempunyai penyakit retina. Kemudian mereka akan menggunakan alatan seperti ini untuk melihat dengan lebih dekat pada retina anda dan bahagian lain mata anda:

Electroretinogram (ERG) mengukur aktiviti elektrik dalam rod dan kon anda. Ia boleh menunjukkan sejauh mana sel-sel ini bertindak balas terhadap cahaya. Kurang aktiviti elektrik mungkin bermakna rod dan kon anda tidak berfungsi seperti sepatutnya.

Ujian medan visual memeriksa penglihatan tengah dan sisi anda untuk sebarang bintik buta.

Tomography koheren optik (OCT) mengambil gambar retina anda dengan sangat terperinci. Retina yang menipis boleh menjadi tanda kerosakan akibat distrofi retina.

Ujian warna termasuk beberapa ujian berbeza tentang sejauh mana anda melihat warna.

Angiografi Fluorescein mencipta peta lapisan berbeza retina anda. Penipisan lapisan boleh menjadi tanda kerosakan IRD.

Bergantung pada keputusan ujian ini, doktor anda mungkin menghantar anda untuk ujian genetik. Ujian ini menggunakan sampel darah atau air liur anda untuk mencari gen yang menyebabkan IRD. Kaunselor genetik boleh menerangkan keputusan ujian genetik anda.

Temui Pasukan Penjagaan

Menjaga distrofi retina adalah usaha berpasukan. Ini ialah beberapa penyedia penjagaan kesihatan yang mungkin anda lihat:

  • Pakar Oftalmologi: Doktor mata yang pakar dalam penyakit mata dan pembedahan
  • Pakar retina: Pakar oftalmologi dengan latihan tambahan dalam keadaan retina
  • Kaunselor genetik: Pakar yang membantu anda memahami sejarah penyakit genetik keluarga anda
  • Pakar kurang penglihatan: Seorang profesional yang melakukan ujian dan mengesyorkan alat untuk menguruskan kehilangan penglihatan
  • Pekerja sosial: Seseorang yang membantu anda menguruskan keadaan anda dan mencari sumber untuk menyokong anda

Soalan untuk Doktor Anda

IRD jarang berlaku, dan ia boleh menjadi rumit untuk diurus dan dirawat. Adalah baik untuk mempunyai seberapa banyak maklumat yang anda boleh tentang keadaan anda. Ambil senarai soalan seperti ini untuk bertanya kepada doktor anda:

  • Apakah jenis kehilangan penglihatan yang boleh saya alami?
  • Seberapa cepat saya boleh hilang penglihatan?
  • Bolehkah anda merawat keadaan saya?
  • Apakah rawatan yang tersedia?
  • Apakah perubahan gaya hidup yang boleh membantu saya melindungi penglihatan saya
  • Simptom apakah yang perlu saya hubungi anda?
  • Apakah alat bantu penglihatan rendah yang mungkin membantu saya?

Rawatan

Tiada rawatan atau penawar wujud untuk kebanyakan bentuk IRD. Tetapi ada cara untuk memperlahankan kehilangan penglihatan dan mengekalkan penglihatan anda selama mungkin.

Dalam beberapa kajian, dos vitamin A yang tinggi melambatkan jenis retinitis pigmentosa tertentu. Tetapi vitamin A dos tinggi tidak selamat untuk penghidap penyakit Stargardt dan penyakit retina lain kerana ia boleh menyebabkan lebih banyak kerosakan. Semak dengan doktor anda sebelum anda mengambil sebarang suplemen untuk merawat IRD.

Anda boleh memakai cermin mata untuk masalah penglihatan kecil seperti rabun jauh, rabun dekat atau astigmatisme. Cermin mata tidak dapat memulihkan penglihatan anda sepenuhnya, tetapi ia boleh membantu anda melihat dengan lebih baik.

Kelas berwarna gelap adalah yang terbaik untuk kepekaan cahaya. Lipofuscin menyerap cahaya biru dan kemudian membentuk bahan yang dipanggil radikal bebas yang merosakkan batang dan kon. Jika anda menghidap penyakit Stargardt, doktor anda mungkin mencadangkan anda memakai cermin mata hitam berwarna coklat atau ambar untuk menapis cahaya biru.

ARGUS II ialah retina buatan pertama. Implan ini boleh memulihkan penglihatan kepada sesetengah orang yang kehilangan penglihatan akibat retinitis pigmentosa.

Penyelidik sedang mempelajari lebih lanjut tentang punca penyakit ini setiap hari. Mereka sedang mengkaji rawatan baharu seperti terapi gen dan terapi sel stem, yang mungkin suatu hari nanti melambatkan atau menyembuhkan IRD. Mengambil bahagian dalam percubaan klinikal boleh memberi anda akses kepada rawatan baharu sebelum ia tersedia kepada orang lain.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) ialah sejenis terapi gen yang diluluskan oleh FDA. Ia merawat sesetengah orang dengan distrofi retina yang disebabkan oleh mutasi gen RPE65. Luxturna menghantar salinan gen biasa ke sel dalam retina untuk memulihkan penglihatan.

Menjaga Kesihatan Emosi dan Mental Anda

Kehilangan penglihatan bukan sahaja menjejaskan penglihatan anda. Ia juga boleh memberi kesan kepada kesihatan mental anda. Satu daripada 4 orang yang kehilangan penglihatan juga mengalami kemurungan.

Kebimbangan, ketakutan dan kesunyian adalah perkara biasa pada orang yang kehilangan penglihatan. Ketakutan dan kebimbangan boleh membuat anda menjauhkan diri daripada orang yang menyokong dan mengambil berat untuk anda.

Beritahu doktor anda jika anda bimbang, mudah marah, atau anda menghadapi masalah untuk fokus atau tidur. Ini boleh menjadi tanda kebimbangan.

Juga maklumkan kepada doktor anda jika anda mengalami sebarang simptom kemurungan ini:

  • Kesedihan
  • Kehilangan minat dalam aktiviti yang pernah anda gemari
  • Kepenatan
  • Kurang tenaga
  • Perasaan tidak berdaya atau tidak berharga
  • Berat naik atau turun

Berjumpa dengan profesional kesihatan mental boleh membantu anda menguruskan kebimbangan dan kebimbangan serta meningkatkan kualiti hidup anda. Bersenam secara tetap dan makan makanan berkhasiat adalah cara lain untuk membantu diri anda berasa lebih baik.

Menjaga Diri Anda

Bantuan rabun ialah alatan yang boleh membantu anda memanfaatkan sepenuhnya penglihatan yang masih ada. Anda boleh cuba:

  • Kanta pembesar
  • Atur cara komputer yang membaca perkataan bercetak dengan kuat
  • Peranti yang meningkatkan cahaya
  • Tongkat atau anjing pemandu

Pakar rabun mata (biasanya pakar optometris anda) boleh melakukan penilaian rabun jauh dan mengesyorkan alat yang paling membantu anda.

Memakai cermin mata hitam membantu melindungi retina anda daripada kerosakan cahaya ultraviolet (UV). Ia juga merupakan idea yang baik untuk mengelakkan merokok, yang boleh merosakkan retina anda dengan lebih teruk.

Mendapatkan pemeriksaan berkala akan membantu doktor anda mengesan tanda-tanda kehilangan penglihatan lebih awal dan menguruskannya.

Apa yang Dijangkakan

Semua IRD menyebabkan beberapa jenis kehilangan penglihatan, tetapi jenis dan kelajuan kehilangan itu berbeza untuk setiap penyakit.

Sebagai contoh, retinitis pigmentosa adalah penyakit yang sangat perlahan yang mengurangkan perkara seperti malam dan penglihatan membaca, tetapi jarang sekali menyebabkan kehilangan penglihatan sepenuhnya. Achromatopsia terutamanya menjejaskan penglihatan warna. Choroideremia boleh menyebabkan buta total. Penyakit Stargardt merosakkan penglihatan pusat, tetapi sesetengah orang kehilangan penglihatan itu lebih cepat daripada yang lain.

Mendapatkan Sokongan

IRD boleh menjejaskan kehidupan anda dalam pelbagai cara. Doktor mata anda dan pakar lain akan menawarkan petua dan strategi untuk membantu anda menguruskan keadaan anda.

Pakar rabun boleh mengesyorkan alat untuk mengekalkan kebebasan anda. Dan pekerja sosial boleh menghubungkan anda dengan sumber di kawasan anda untuk membantu anda menyesuaikan diri dengan kehilangan penglihatan.

Disyorkan:

Artikel yang menarik
Azam Tahun Baru Bersaiz Keluarga
Baca lebih lanjut

Azam Tahun Baru Bersaiz Keluarga

Oh, budak. Ini datang lagi. Masa biasa dalam setahun apabila anda mengatakan bahawa anda akan mengurangkan kedua-dua makanan ringan dan di mana ia berakhir di pinggang. Idea itu sama pentingnya. Tetapi dengan Amerika menemui semula kepentingan kehidupan berkeluarga, mengapa tidak melibatkan semua orang di rumah dalam azam Tahun Baru bersama-sama?

Hilangkan Lemak (Bayi)
Baca lebih lanjut

Hilangkan Lemak (Bayi)

Nov. 19, 2001 - Anda pernah mendengar tentang ibu baru yang memulihkan badan sebelum hamil hanya beberapa bulan selepas bersalin, jadi mengapa anda mengambil masa yang lama untuk kehilangan lemak bayi anda? Sejujurnya, bagi kebanyakan wanita, bukan mudah untuk mendapatkan semula badan sebelum bersalin.

Doulas: Memudahkan Kelahiran
Baca lebih lanjut

Doulas: Memudahkan Kelahiran

Ketika Barbara dan Christopher Lawton merancang untuk melahirkan anak lelaki mereka hampir dua tahun lalu, amalan bidan yang mereka gunakan di Pittsburgh bertanya kepada mereka sama ada mereka akan menggunakan doula semasa bersalin. "Saya pun tidak tahu apa itu,"