2024 Pengarang: Kevin Dyson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 23:43
Sindrom Apert ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perkembangan abnormal tengkorak. Bayi dengan sindrom Apert dilahirkan dengan bentuk kepala dan muka yang herot. Ramai kanak-kanak dengan sindrom Apert juga mempunyai kecacatan kelahiran yang lain. Sindrom Apert tiada ubatnya, tetapi pembedahan boleh membantu membetulkan beberapa masalah yang timbul.
Punca Sindrom Apert
Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi yang jarang berlaku pada satu gen. Gen bermutasi ini biasanya bertanggungjawab untuk membimbing tulang untuk bergabung pada masa yang sesuai semasa pembangunan. Dalam hampir semua kes, mutasi gen sindrom Apert nampaknya rawak. Hanya kira-kira satu daripada 65, 000 bayi dilahirkan dengan sindrom Apert.
Simptom Sindrom Apert
Gen yang rosak pada bayi dengan sindrom Apert membolehkan tulang tengkorak bersatu lebih awal, satu proses yang dipanggil craniosynostosis. Otak terus berkembang di dalam tengkorak yang tidak normal, memberikan tekanan pada tulang di dalam tengkorak dan muka.
Pertumbuhan tengkorak dan muka yang tidak normal dalam sindrom Apert menghasilkan tanda dan gejala utamanya:
- Kepala yang panjang, dengan dahi yang tinggi
- Set lebar, mata membonjol, selalunya dengan kelopak mata yang kurang menutup
- Muka tengah cengkung
Simptom sindrom Apert lain juga berpunca daripada pertumbuhan tengkorak yang tidak normal:
- Perkembangan intelek yang lemah (pada sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Apert)
- Apnea tidur terhalang
- Jangkitan telinga atau sinus yang berulang
- Kehilangan pendengaran
- Gigi sesak kerana rahang tidak berkembang
Penyatuan tulang tangan dan kaki yang tidak normal (sindaktili) - dengan tangan atau kaki yang berselaput atau seperti sarung tangan - juga merupakan simptom sindrom Apert yang biasa. Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Apert juga mengalami masalah jantung, gastrousus atau sistem kencing.
Diagnosis Sindrom Apert
Doktor sering mengesyaki sindrom Apert atau sindrom craniosynostosis lain semasa lahir kerana penampilan bayi yang baru lahir. Ujian genetik biasanya boleh mengenal pasti sindrom Apert atau punca lain pembentukan tengkorak yang tidak normal.
Rawatan Sindrom Apert
Sindrom Apert tiada penawar yang diketahui. Pembedahan untuk membetulkan sambungan abnormal antara tulang adalah rawatan utama untuk sindrom Apert.
Secara umumnya, pembedahan untuk sindrom Apert berlaku dalam tiga langkah:
1. Pelepasan gabungan tulang tengkorak (pelepasan craniosynostosis). Pakar bedah mengasingkan tulang tengkorak yang bercantum tidak normal dan sebahagiannya menyusun semula sebahagian daripadanya. Pembedahan ini biasanya dilakukan apabila kanak-kanak berumur antara 6 dan 8 bulan.
2. Kemajuan pertengahan muka. Apabila kanak-kanak dengan sindrom Apert membesar, tulang muka sekali lagi menjadi tidak sejajar. Pakar bedah memotong tulang di rahang dan pipi dan membawanya ke hadapan ke kedudukan yang lebih normal. Pembedahan ini boleh dilakukan pada bila-bila masa antara umur 4 dan 12. Pembedahan pembetulan tambahan mungkin diperlukan, terutamanya apabila kemajuan bahagian tengah muka dilakukan pada usia muda.
3. Pembetulan mata set lebar (pembetulan hipertelorisme). Pakar bedah mengeluarkan serpihan tulang dalam tengkorak antara mata. Pakar bedah mendekatkan rongga mata dan mungkin melaraskan rahang juga.
Rawatan sindrom Apert lain termasuk:
- Titik mata pada waktu siang, dengan salap mata pelincir pada waktu malam; titisan ini boleh menghalang pengeringan mata berbahaya yang boleh berlaku dalam sindrom Apert.
- Tekanan saluran udara positif berterusan (CPAP); kanak-kanak dengan sindrom Apert dan apnea tidur obstruktif mungkin memakai topeng pada waktu malam, dilekatkan pada mesin kecil. Mesin memberikan tekanan yang memastikan saluran pernafasan kanak-kanak terbuka semasa tidur.
- Antibiotik. Kanak-kanak dengan sindrom Apert terdedah kepada jangkitan telinga dan sinus yang disebabkan oleh bakteria, memerlukan terapi antibiotik.
- Trakeostomi pembedahan, atau penempatan tiub pernafasan di leher; pembedahan ini mungkin dilakukan untuk kanak-kanak yang mengalami apnea tidur obstruktif teruk akibat sindrom Apert.
- Pembedahan penempatan tiub telinga (miringotomi), untuk kanak-kanak yang mengalami jangkitan telinga berulang akibat sindrom Apert
Pembedahan lain mungkin bermanfaat untuk kanak-kanak tertentu dengan sindrom Apert, bergantung pada corak individu masalah pembentukan tulang muka mereka.
Prognosis Sindrom Apert
Kanak-kanak dengan sindrom Apert biasanya memerlukan pembedahan untuk melepaskan tulang tengkorak untuk memberi peluang kepada otak untuk berkembang secara normal. Semakin tua kanak-kanak sebelum pembedahan ini dilakukan, semakin rendah peluang untuk mencapai keupayaan intelek yang normal. Walaupun dengan pembedahan awal, struktur otak tertentu mungkin kekal kurang berkembang.
Secara amnya, kanak-kanak yang dibesarkan oleh ibu bapa mereka mempunyai peluang yang lebih baik untuk mencapai keupayaan intelek yang normal. Kira-kira empat daripada 10 kanak-kanak dengan sindrom Apert yang dibesarkan dalam persekitaran keluarga yang sihat mencapai kecerdasan kecerdasan normal (IQ). Di kalangan kanak-kanak sindrom Apert yang diinstitusikan, hanya kira-kira satu daripada 18 yang mencapai IQ normal. Dalam satu kajian, tiga daripada 136 kanak-kanak dengan sindrom Apert akhirnya menghadiri kolej.
Kanak-kanak dengan sindrom Apert dan keadaan serupa lain yang mempunyai IQ normal nampaknya tidak mempunyai peningkatan risiko masalah tingkah laku atau emosi. Walau bagaimanapun, mereka mungkin memerlukan sokongan sosial dan emosi tambahan untuk membantu mengatasi keadaan mereka. Kanak-kanak dengan sindrom Apert dengan IQ rendah selalunya mempunyai masalah tingkah laku dan emosi.
Boleh terdapat kebolehubahan yang luas antara kanak-kanak dengan sindrom Apert, dengan sesetengahnya terjejas teruk dan yang lain hanya terjejas ringan. Pakar tidak pasti mengapa mutasi gen yang sama boleh mengakibatkan variasi sedemikian dalam prognosis sindrom Apert kanak-kanak.
Jangka hayat juga berbeza antara kanak-kanak dengan sindrom Apert. Mereka yang menghidap sindrom Apert yang bertahan melewati zaman kanak-kanak dan tidak mengalami masalah jantung berkemungkinan mempunyai jangka hayat yang normal atau hampir normal. Jangka hayat berkemungkinan bertambah baik kerana kemajuan dalam teknik pembedahan dan penjagaan susulan.
Disyorkan:
Mesothelioma: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, Prognosis
Mesothelioma ialah kanser mesothelium, membran yang melapisi bahagian dalam rongga badan, seperti perut atau dada. Tiga daripada setiap empat kes penyakit mesothelioma bermula di rongga dada. Mesothelioma juga boleh bermula di rongga perut dan sekitar jantung.
Trisomi 18 (Sindrom Edward): Gejala, Punca, Diagnosis, Prognosis
Anda mungkin pernah mendengar tentang trisomi 18 dalam berita, atau doktor anda mungkin memberitahu anda bahawa bayi dalam kandungan anda mengalami keadaan ini. Berikut ialah jawapan kepada soalan lazim tentang trisomi 18, termasuk puncanya, cara ia didiagnosis dan cara ia memberi kesan kepada bayi.
Ankylosing Spondylitis (AS): Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan dan Prognosis
Apakah itu Ankylosing Spondylitis? Ankylosing spondylitis (AS) ialah sejenis arthritis yang jarang berlaku yang menyebabkan kesakitan dan kekakuan pada tulang belakang anda. Keadaan seumur hidup ini, juga dikenali sebagai penyakit Bechterew, biasanya bermula di bahagian bawah belakang anda.
Sindrom Kaki Resah (RLS): Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan dan Prognosis
Apakah Sindrom Kaki Resah? Sindrom kaki resah (RLS) ialah gangguan sistem saraf yang menyebabkan keinginan yang kuat untuk menggerakkan kaki anda. Ia juga dikenali sebagai penyakit Willis-Ekbom. Doktor menganggapnya sebagai gangguan tidur kerana ia biasanya berlaku atau menjadi lebih teruk semasa anda berehat.
Punca Sindrom Zollinger-Ellison, Rawatan, Gejala, Prognosis dan Banyak Lagi
Sindrom Zollinger-Ellison (ZES) ialah penyakit sistem gastrousus. Orang yang mempunyai ZES mengalami tumor yang dikenali sebagai gastrinoma dalam pankreas dan duodenum (bahagian pertama usus kecil). Gastrinoma yang disebabkan oleh ZES merembeskan hormon gastrin.