Sindrom Apert: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, Prognosis

Isi kandungan:

Sindrom Apert: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, Prognosis
Sindrom Apert: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, Prognosis
Anonim

Sindrom Apert ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perkembangan abnormal tengkorak. Bayi dengan sindrom Apert dilahirkan dengan bentuk kepala dan muka yang herot. Ramai kanak-kanak dengan sindrom Apert juga mempunyai kecacatan kelahiran yang lain. Sindrom Apert tiada ubatnya, tetapi pembedahan boleh membantu membetulkan beberapa masalah yang timbul.

Punca Sindrom Apert

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi yang jarang berlaku pada satu gen. Gen bermutasi ini biasanya bertanggungjawab untuk membimbing tulang untuk bergabung pada masa yang sesuai semasa pembangunan. Dalam hampir semua kes, mutasi gen sindrom Apert nampaknya rawak. Hanya kira-kira satu daripada 65, 000 bayi dilahirkan dengan sindrom Apert.

Simptom Sindrom Apert

Gen yang rosak pada bayi dengan sindrom Apert membolehkan tulang tengkorak bersatu lebih awal, satu proses yang dipanggil craniosynostosis. Otak terus berkembang di dalam tengkorak yang tidak normal, memberikan tekanan pada tulang di dalam tengkorak dan muka.

Pertumbuhan tengkorak dan muka yang tidak normal dalam sindrom Apert menghasilkan tanda dan gejala utamanya:

  • Kepala yang panjang, dengan dahi yang tinggi
  • Set lebar, mata membonjol, selalunya dengan kelopak mata yang kurang menutup
  • Muka tengah cengkung

Simptom sindrom Apert lain juga berpunca daripada pertumbuhan tengkorak yang tidak normal:

  • Perkembangan intelek yang lemah (pada sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Apert)
  • Apnea tidur terhalang
  • Jangkitan telinga atau sinus yang berulang
  • Kehilangan pendengaran
  • Gigi sesak kerana rahang tidak berkembang

Penyatuan tulang tangan dan kaki yang tidak normal (sindaktili) - dengan tangan atau kaki yang berselaput atau seperti sarung tangan - juga merupakan simptom sindrom Apert yang biasa. Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Apert juga mengalami masalah jantung, gastrousus atau sistem kencing.

Diagnosis Sindrom Apert

Doktor sering mengesyaki sindrom Apert atau sindrom craniosynostosis lain semasa lahir kerana penampilan bayi yang baru lahir. Ujian genetik biasanya boleh mengenal pasti sindrom Apert atau punca lain pembentukan tengkorak yang tidak normal.

Rawatan Sindrom Apert

Sindrom Apert tiada penawar yang diketahui. Pembedahan untuk membetulkan sambungan abnormal antara tulang adalah rawatan utama untuk sindrom Apert.

Secara umumnya, pembedahan untuk sindrom Apert berlaku dalam tiga langkah:

1. Pelepasan gabungan tulang tengkorak (pelepasan craniosynostosis). Pakar bedah mengasingkan tulang tengkorak yang bercantum tidak normal dan sebahagiannya menyusun semula sebahagian daripadanya. Pembedahan ini biasanya dilakukan apabila kanak-kanak berumur antara 6 dan 8 bulan.

2. Kemajuan pertengahan muka. Apabila kanak-kanak dengan sindrom Apert membesar, tulang muka sekali lagi menjadi tidak sejajar. Pakar bedah memotong tulang di rahang dan pipi dan membawanya ke hadapan ke kedudukan yang lebih normal. Pembedahan ini boleh dilakukan pada bila-bila masa antara umur 4 dan 12. Pembedahan pembetulan tambahan mungkin diperlukan, terutamanya apabila kemajuan bahagian tengah muka dilakukan pada usia muda.

3. Pembetulan mata set lebar (pembetulan hipertelorisme). Pakar bedah mengeluarkan serpihan tulang dalam tengkorak antara mata. Pakar bedah mendekatkan rongga mata dan mungkin melaraskan rahang juga.

Rawatan sindrom Apert lain termasuk:

  • Titik mata pada waktu siang, dengan salap mata pelincir pada waktu malam; titisan ini boleh menghalang pengeringan mata berbahaya yang boleh berlaku dalam sindrom Apert.
  • Tekanan saluran udara positif berterusan (CPAP); kanak-kanak dengan sindrom Apert dan apnea tidur obstruktif mungkin memakai topeng pada waktu malam, dilekatkan pada mesin kecil. Mesin memberikan tekanan yang memastikan saluran pernafasan kanak-kanak terbuka semasa tidur.
  • Antibiotik. Kanak-kanak dengan sindrom Apert terdedah kepada jangkitan telinga dan sinus yang disebabkan oleh bakteria, memerlukan terapi antibiotik.
  • Trakeostomi pembedahan, atau penempatan tiub pernafasan di leher; pembedahan ini mungkin dilakukan untuk kanak-kanak yang mengalami apnea tidur obstruktif teruk akibat sindrom Apert.
  • Pembedahan penempatan tiub telinga (miringotomi), untuk kanak-kanak yang mengalami jangkitan telinga berulang akibat sindrom Apert

Pembedahan lain mungkin bermanfaat untuk kanak-kanak tertentu dengan sindrom Apert, bergantung pada corak individu masalah pembentukan tulang muka mereka.

Prognosis Sindrom Apert

Kanak-kanak dengan sindrom Apert biasanya memerlukan pembedahan untuk melepaskan tulang tengkorak untuk memberi peluang kepada otak untuk berkembang secara normal. Semakin tua kanak-kanak sebelum pembedahan ini dilakukan, semakin rendah peluang untuk mencapai keupayaan intelek yang normal. Walaupun dengan pembedahan awal, struktur otak tertentu mungkin kekal kurang berkembang.

Secara amnya, kanak-kanak yang dibesarkan oleh ibu bapa mereka mempunyai peluang yang lebih baik untuk mencapai keupayaan intelek yang normal. Kira-kira empat daripada 10 kanak-kanak dengan sindrom Apert yang dibesarkan dalam persekitaran keluarga yang sihat mencapai kecerdasan kecerdasan normal (IQ). Di kalangan kanak-kanak sindrom Apert yang diinstitusikan, hanya kira-kira satu daripada 18 yang mencapai IQ normal. Dalam satu kajian, tiga daripada 136 kanak-kanak dengan sindrom Apert akhirnya menghadiri kolej.

Kanak-kanak dengan sindrom Apert dan keadaan serupa lain yang mempunyai IQ normal nampaknya tidak mempunyai peningkatan risiko masalah tingkah laku atau emosi. Walau bagaimanapun, mereka mungkin memerlukan sokongan sosial dan emosi tambahan untuk membantu mengatasi keadaan mereka. Kanak-kanak dengan sindrom Apert dengan IQ rendah selalunya mempunyai masalah tingkah laku dan emosi.

Boleh terdapat kebolehubahan yang luas antara kanak-kanak dengan sindrom Apert, dengan sesetengahnya terjejas teruk dan yang lain hanya terjejas ringan. Pakar tidak pasti mengapa mutasi gen yang sama boleh mengakibatkan variasi sedemikian dalam prognosis sindrom Apert kanak-kanak.

Jangka hayat juga berbeza antara kanak-kanak dengan sindrom Apert. Mereka yang menghidap sindrom Apert yang bertahan melewati zaman kanak-kanak dan tidak mengalami masalah jantung berkemungkinan mempunyai jangka hayat yang normal atau hampir normal. Jangka hayat berkemungkinan bertambah baik kerana kemajuan dalam teknik pembedahan dan penjagaan susulan.

Disyorkan:

Artikel yang menarik
Azam Tahun Baru Bersaiz Keluarga
Baca lebih lanjut

Azam Tahun Baru Bersaiz Keluarga

Oh, budak. Ini datang lagi. Masa biasa dalam setahun apabila anda mengatakan bahawa anda akan mengurangkan kedua-dua makanan ringan dan di mana ia berakhir di pinggang. Idea itu sama pentingnya. Tetapi dengan Amerika menemui semula kepentingan kehidupan berkeluarga, mengapa tidak melibatkan semua orang di rumah dalam azam Tahun Baru bersama-sama?

Hilangkan Lemak (Bayi)
Baca lebih lanjut

Hilangkan Lemak (Bayi)

Nov. 19, 2001 - Anda pernah mendengar tentang ibu baru yang memulihkan badan sebelum hamil hanya beberapa bulan selepas bersalin, jadi mengapa anda mengambil masa yang lama untuk kehilangan lemak bayi anda? Sejujurnya, bagi kebanyakan wanita, bukan mudah untuk mendapatkan semula badan sebelum bersalin.

Doulas: Memudahkan Kelahiran
Baca lebih lanjut

Doulas: Memudahkan Kelahiran

Ketika Barbara dan Christopher Lawton merancang untuk melahirkan anak lelaki mereka hampir dua tahun lalu, amalan bidan yang mereka gunakan di Pittsburgh bertanya kepada mereka sama ada mereka akan menggunakan doula semasa bersalin. "Saya pun tidak tahu apa itu,"