Sindrom Down: Punca, Gejala, Diagnosis, & Rawatan

Isi kandungan:

Sindrom Down: Punca, Gejala, Diagnosis, & Rawatan
Sindrom Down: Punca, Gejala, Diagnosis, & Rawatan
Anonim

Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down ialah keadaan genetik yang menyebabkan masalah fizikal dan perkembangan yang ringan hingga serius.

Orang sindrom Down dilahirkan dengan kromosom tambahan. Kromosom ialah kumpulan gen, dan badan anda bergantung pada bilangannya yang betul. Dengan sindrom Down, kromosom tambahan ini membawa kepada pelbagai isu yang memberi kesan kepada anda dari segi mental dan fizikal.

Sindrom Down ialah keadaan seumur hidup. Walaupun ia tidak dapat disembuhkan, doktor mengetahui lebih banyak mengenainya sekarang berbanding sebelum ini. Jika anak anda menghidapinya, mendapatkan penjagaan yang betul sejak awal boleh membuat perubahan besar dalam membantu mereka menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna.

Simptom Sindrom Down

Sindrom Down boleh mempunyai banyak kesan, dan ia berbeza untuk setiap orang. Sesetengah akan membesar untuk hidup hampir sepenuhnya sendiri, manakala yang lain memerlukan lebih banyak bantuan untuk menjaga diri mereka sendiri.

Kebolehan mental berbeza-beza, tetapi kebanyakan penghidap sindrom Down mempunyai masalah ringan hingga sederhana dengan pemikiran, penaakulan dan pemahaman. Mereka akan belajar dan mengambil kemahiran baharu sepanjang hidup mereka, tetapi mereka mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk mencapai matlamat penting seperti berjalan, bercakap dan mengembangkan kemahiran sosial.

Orang yang mengalami sindrom Down cenderung mempunyai ciri fizikal tertentu yang sama. Ini mungkin termasuk:

  • Mata yang condong ke sudut luar
  • Telinga kecil
  • Hidung rata
  • Lidah terkeluar
  • Tompok putih kecil di bahagian mata yang berwarna
  • Leher pendek
  • Tangan dan kaki kecil
  • Perawakan pendek
  • Sendi longgar
  • Tona otot lemah

Ramai penghidap sindrom Down tidak mempunyai sebarang masalah kesihatan lain, tetapi ada yang mengalaminya. Keadaan biasa termasuk masalah jantung dan masalah pendengaran dan penglihatan.

Punca Sindrom Down dan Faktor Risiko

Bagi kebanyakan orang, setiap sel dalam badan anda mempunyai 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal dari ibu anda dan satu lagi berasal dari bapa anda.

Tetapi dengan sindrom Down, ada masalah dan anda mendapat salinan tambahan kromosom 21. Ini bermakna anda mempunyai tiga salinan dan bukannya dua, yang membawa kepada gejala sindrom Down. Doktor tidak pasti mengapa ini berlaku. Tiada pautan kepada apa-apa dalam persekitaran atau apa-apa yang ibu bapa lakukan atau tidak lakukan.

Walaupun doktor tidak mengetahui puncanya, mereka tahu bahawa wanita berumur 35 tahun ke atas mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Jika anda sudah mempunyai anak dengan sindrom Down, anda berkemungkinan besar mempunyai seorang lagi yang menghidapnya.

Ia bukan perkara biasa, tetapi adalah mungkin untuk menghidap sindrom Down daripada ibu bapa kepada anak. Kadangkala, ibu bapa mempunyai apa yang pakar panggil gen "translokasi". Ini bermakna sesetengah gen mereka tidak berada di tempat biasa mereka, mungkin pada kromosom yang berbeza daripada tempat mereka biasanya ditemui.

Ibu bapa tidak mempunyai sindrom Down kerana mereka mempunyai bilangan gen yang betul, tetapi anak mereka mungkin mempunyai apa yang dipanggil "sindrom Down translokasi." Tidak semua orang yang mengalami sindrom Down translokasi mendapatnya daripada ibu bapa mereka - ia juga mungkin berlaku secara kebetulan.

Jenis Sindrom Down

Terdapat tiga jenis sindrom Down:

  • Trisomi 21. Ini adalah jenis yang paling biasa, di mana setiap sel dalam badan mempunyai tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua.
  • Translokasi Sindrom Down. Dalam jenis ini, setiap sel mempunyai sebahagian daripada kromosom tambahan 21, atau satu tambahan sepenuhnya. Tetapi ia dilekatkan pada kromosom lain dan bukannya menjadi sendiri.
  • Sindrom Down Mosaic. Ini adalah jenis yang paling jarang berlaku, di mana hanya sesetengah sel mempunyai kromosom tambahan 21.

Anda tidak dapat mengetahui jenis sindrom Down seseorang hanya dengan penampilan mereka. Kesan ketiga-tiga jenis adalah sangat serupa, tetapi seseorang yang mengalami sindrom Down mozek mungkin tidak mempunyai banyak gejala kerana lebih sedikit sel yang mempunyai kromosom tambahan.

Diagnosis Sindrom Down

Seorang doktor mungkin mengesyaki sindrom Down pada bayi baru lahir berdasarkan penampilan bayi. Itu boleh disahkan dengan ujian darah yang dipanggil ujian karyotype yang membariskan kromosom dan akan menunjukkan jika terdapat tambahan kromosom 21.

Saringan Sindrom Down dalam Kehamilan

Ujian rutin yang dilakukan semasa kehamilan boleh memeriksa sama ada bayi anda berkemungkinan menghidap sindrom Down. Jika keputusan tersebut positif, atau jika anda berisiko tinggi, anda boleh memilih untuk menjalani ujian tambahan yang lebih invasif untuk kepastian.

Pada trimester pertama, anda mungkin mempunyai:

  • Ujian darah. Doktor anda akan mengukur tahap protein yang dipanggil PAPP-A dan hormon yang dipanggil hCG dalam darah anda. Apa-apa sahaja di luar julat normal boleh bermakna masalah dengan bayi. Jika anda berisiko tinggi menghidapi sindrom Down, mereka juga mungkin mencari DNA daripada bayi dalam darah anda, yang boleh diperiksa untuk keabnormalan kromosom.
  • Ultrasound. Doktor anda akan melihat gambar bayi anda dan mengukur lipatan tisu di belakang leher mereka. Bayi dengan sindrom Down cenderung mempunyai cecair tambahan di sana.

Pada trimester kedua, anda mungkin mempunyai:

  • Ujian darah. Sama ada ujian tiga kali ganda atau empat skrin mengukur bahan lain dalam darah anda, termasuk protein AFP dan hormon estriol. Tahap tersebut, digabungkan dengan keputusan ujian trimester pertama, berikan doktor anda anggaran yang baik tentang kemungkinan bayi anda mengalami sindrom Down.
  • Ultrasound. Apabila bayi anda semakin berkembang, ultrasound yang dipertingkatkan boleh menunjukkan beberapa ciri fizikal sindrom Down.

Jenis ujian lain boleh mendiagnosis sindrom Down sebelum bayi anda dilahirkan dengan memeriksa sampel DNA mereka untuk mendapatkan kromosom tambahan 21:

  • Chorionic villus sampling (CVS). Ini boleh dilakukan semasa trimester pertama, menggunakan sel yang diambil daripada plasenta.
  • Amniocentesis. Cecair diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi, biasanya semasa trimester kedua.
  • Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Ini juga dilakukan pada trimester kedua menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusat.

Rawatan Sindrom Down

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Down. Tetapi terdapat pelbagai jenis terapi fizikal dan perkembangan yang direka untuk membantu penghidap sindrom Down mencapai potensi penuh mereka. Lebih awal anda memulakannya, lebih baik. Setiap kanak-kanak akan mempunyai keperluan yang berbeza. Milik anda mungkin mendapat manfaat daripada:

  • Terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan
  • Perkhidmatan pendidikan khusus
  • Aktiviti sosial dan rekreasi
  • Program yang menawarkan latihan kerja dan mengajar kemahiran menjaga diri

Anda juga akan bekerjasama rapat dengan doktor anak anda untuk memantau dan menguruskan sebarang masalah kesihatan yang berkaitan dengan keadaan ini.

Komplikasi Sindrom Down

Bayi sindrom Down mungkin dilahirkan dengan masalah fizikal yang lain dan mereka berisiko lebih tinggi untuk masalah kesihatan tertentu di kemudian hari.

Kemungkinan komplikasi sindrom Down termasuk:

  • Masalah jantung. Kira-kira separuh daripada bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kecacatan jantung yang mungkin memerlukan pembedahan.
  • Masalah pendengaran dan penglihatan, termasuk mata silang dan katarak
  • Gangguan gastrousus, seperti tersumbat, refluks dan penyakit seliak
  • Obesiti
  • Isu pernafasan, termasuk apnea tidur, asma dan hipertensi pulmonari
  • Tiroid tidak aktif
  • Sawan
  • Leukemia kanak-kanak
  • Demensia awal

Disyorkan:

Artikel yang menarik
Selesaikannya: Menangani Bos Yang Sukar
Baca lebih lanjut

Selesaikannya: Menangani Bos Yang Sukar

Anda tidak sabar untuk mendapatkan pekerjaan itu - dan kini anda tidak sabar untuk pergi, terima kasih kepada bos anda. Ia adalah situasi yang, malangnya, perkara biasa. Hampir separuh daripada pekerja yang ditinjau oleh firma kakitangan pentadbiran negara Office Team mengatakan mereka telah bekerja untuk bos yang tidak munasabah.

Cara Kekal Sihat, Gembira dan Selamat di Jalan Raya
Baca lebih lanjut

Cara Kekal Sihat, Gembira dan Selamat di Jalan Raya

Q: Saya mengembara merentas desa pada musim panas ini dan menjangkakan masa yang lama di dalam kereta. Apakah yang boleh saya lakukan untuk kekal selamat dan waras? A: Memandu jarak jauh menimbulkan pelbagai jenis bahaya. Caranya? Rancang perjalanan anda dengan teliti - ke mana dan bila anda akan pergi serta cara anda menjaga diri anda di jalan raya .

Mengapa Mengingat Bencana?
Baca lebih lanjut

Mengapa Mengingat Bencana?

Adakah kebaikan untuk mengingati bencana seperti 9/11? Adakah monumen kesedihan dan peringatan ulang tahun yang tidak berkesudahan membuat kita trauma semula atau menguatkan daya tahan kita? Untuk kebaikan atau keburukan, mengingati adalah sebahagian daripada fitrah manusia, kata profesor kolej Mount Holyoke, Karen Remmler, PhD, pakar dalam mengingati tragedi.