2024 Pengarang: Kevin Dyson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 23:43
Agak sukar untuk mendengar bahawa bayi dalam kandungan anda mempunyai trisomi 13, juga dikenali sebagai Sindrom Patau. Anda mungkin mempunyai banyak soalan tentang apa yang menyebabkannya dan sama ada ia boleh dirawat atau tidak.
Tetapi adalah lebih baik anda mengetahui segala yang anda boleh tentang gangguan kromosom ini seawal mungkin dalam kehamilan anda. Dengan cara itu anda boleh membincangkan semua pilihan anda dengan doktor anda dan menentukan yang terbaik untuk anda dan bayi anda.
Apakah Trisomi 13?
Trisomi 13 ialah gangguan genetik yang bayi anda alami apabila mereka mempunyai tambahan kromosom ke-13. Dalam erti kata lain, mereka mempunyai tiga salinan kromosom 13 mereka apabila mereka sepatutnya mempunyai hanya dua. Ia berlaku apabila sel membahagi secara tidak normal semasa pembiakan, dan mencipta bahan genetik tambahan pada kromosom 13.
Kromosom tambahan boleh datang daripada telur atau sperma, tetapi doktor berpendapat bahawa kemungkinan wanita akan mendapat bayi dengan sebarang kelainan kromosom meningkat selepas umur 35 tahun.
Kromosom ke-13 tambahan menyebabkan masalah mental dan fizikal yang teruk. Malangnya, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengannya tidak hidup melepasi bulan atau tahun pertama mereka. Tetapi ada yang boleh bertahan selama bertahun-tahun.
Itu kerana terdapat dua jenis trisomi 13 yang berbeza. Bayi boleh mempunyai tiga salinan kromosom nombor 13 dalam semua sel mereka, atau hanya dalam sebahagian daripadanya. Gejala bergantung pada bilangan sel yang mempunyai kromosom tambahan.
Bagaimana Ia Diagnosis?
Doktor anda mungkin melihat tanda fizikal trisomi 13 semasa ultrasound janin trimester pertama rutin anda. Atau ia boleh muncul dalam ujian seperti saringan DNA bebas sel (NIPT) atau PAPP-A (protein plasma A berkaitan kehamilan).
Ini semua adalah ujian saringan, yang bermaksud mereka tidak boleh memberitahu doktor anda sama ada bayi anda pasti menghidap trisomi 13. Mereka hanya memaklumkan doktor anda bahawa bayi anda berkemungkinan besar menghidap trisomi 13 dan anda memerlukan lebih banyak ujian untuk mengesahkannya.
Doktor anda berkemungkinan akan mengesyorkan anda menjalani pensampelan vilus korionik (CVS) atau amniosentesis untuk memastikan 100% pasti.
Kecacatan Kelahiran
Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 selalunya mempunyai berat lahir rendah. Mereka biasanya mempunyai masalah struktur otak, yang boleh menjejaskan perkembangan muka mereka juga. Bayi yang menghidap trisomi 13 mungkin mempunyai mata yang rapat dan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang serta celah bibir atau lelangit.
Kecacatan kelahiran lain trisomi 13 termasuk:
- Tangan tergenggam
- Bibir atau lelangit sumbing
- Jari atau jari kaki tambahan (polidaktili)
- Henia
- Masalah buah pinggang, pergelangan tangan atau kulit kepala
- Telinga set rendah
- Kepala kecil (microcephaly)
- Ujian tidak turun
Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 boleh mengalami banyak masalah kesihatan, dan lebih daripada 80% tidak dapat bertahan lebih daripada beberapa minggu. Mereka yang melakukannya boleh mengalami komplikasi serius termasuk:
- Kesukaran bernafas
- Kecacatan jantung kongenital
- Kehilangan pendengaran
- Tekanan darah tinggi (hipertensi)
- Kecacatan intelek
- Masalah saraf
- Pneumonia
- Sawan
- Pertumbuhan perlahan
- Masalah memberi atau mencerna makanan
Apakah Rawatan itu?
Tiada ubat untuk trisomi 13, dan rawatan memfokuskan pada simptom bayi anda. Ini boleh termasuk pembedahan dan terapi. Walaupun, bergantung pada tahap keterukan masalah bayi anda, sesetengah doktor mungkin memilih untuk menunggu dan mempertimbangkan sebarang langkah berdasarkan peluang kelangsungan hidup bayi anda.
Trisomi 13 tidak selalu membawa maut. Tetapi doktor tidak dapat meramalkan berapa lama bayi boleh hidup jika mereka tidak mempunyai sebarang masalah yang mengancam nyawa serta-merta. Walau bagaimanapun, bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 jarang hidup sehingga remaja mereka.
Disyorkan:
Diabetes Jenis 2: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Apakah Itu Diabetes Jenis 2? Diabetes jenis 2 ialah penyakit sepanjang hayat yang menghalang badan anda daripada menggunakan insulin dengan cara yang sepatutnya. Penghidap diabetes jenis 2 dikatakan mempunyai ketahanan insulin. Orang yang pertengahan umur atau lebih tua berkemungkinan besar mendapat diabetes jenis ini.
Mesothelioma: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, Prognosis
Mesothelioma ialah kanser mesothelium, membran yang melapisi bahagian dalam rongga badan, seperti perut atau dada. Tiga daripada setiap empat kes penyakit mesothelioma bermula di rongga dada. Mesothelioma juga boleh bermula di rongga perut dan sekitar jantung.
Trisomi 18 (Sindrom Edward): Gejala, Punca, Diagnosis, Prognosis
Anda mungkin pernah mendengar tentang trisomi 18 dalam berita, atau doktor anda mungkin memberitahu anda bahawa bayi dalam kandungan anda mengalami keadaan ini. Berikut ialah jawapan kepada soalan lazim tentang trisomi 18, termasuk puncanya, cara ia didiagnosis dan cara ia memberi kesan kepada bayi.
Rawatan HIV: Rawatan Pencegahan, Rawatan HAART, & Lagi
Anda menghidap HIV. Kini, anda mendapat simptom yang tidak pernah anda alami sebelum ini. Mungkin anda menurunkan berat badan tanpa sebab atau seolah-olah tidak dapat menahan batuk yang mengganggu. Mengapa anda berasa sakit? Mungkin HIV anda tidak terkawal.
Mozek Trisomi 8: Gangguan kromosom yang jarang berlaku
Mozek trisomi 8 ialah keadaan genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh kromosom tambahan. Kadang-kadang dipanggil mozek trisomi 8, keadaan ini berkembang jauh sebelum kelahiran. Ia adalah hasil daripada kelainan dalam cara sel membahagi dan mereplikasi dari peringkat awal kehamilan.