Trisomi 13: Gejala, Diagnosis, Rawatan

Isi kandungan:

Trisomi 13: Gejala, Diagnosis, Rawatan
Trisomi 13: Gejala, Diagnosis, Rawatan
Anonim

Agak sukar untuk mendengar bahawa bayi dalam kandungan anda mempunyai trisomi 13, juga dikenali sebagai Sindrom Patau. Anda mungkin mempunyai banyak soalan tentang apa yang menyebabkannya dan sama ada ia boleh dirawat atau tidak.

Tetapi adalah lebih baik anda mengetahui segala yang anda boleh tentang gangguan kromosom ini seawal mungkin dalam kehamilan anda. Dengan cara itu anda boleh membincangkan semua pilihan anda dengan doktor anda dan menentukan yang terbaik untuk anda dan bayi anda.

Apakah Trisomi 13?

Trisomi 13 ialah gangguan genetik yang bayi anda alami apabila mereka mempunyai tambahan kromosom ke-13. Dalam erti kata lain, mereka mempunyai tiga salinan kromosom 13 mereka apabila mereka sepatutnya mempunyai hanya dua. Ia berlaku apabila sel membahagi secara tidak normal semasa pembiakan, dan mencipta bahan genetik tambahan pada kromosom 13.

Kromosom tambahan boleh datang daripada telur atau sperma, tetapi doktor berpendapat bahawa kemungkinan wanita akan mendapat bayi dengan sebarang kelainan kromosom meningkat selepas umur 35 tahun.

Kromosom ke-13 tambahan menyebabkan masalah mental dan fizikal yang teruk. Malangnya, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengannya tidak hidup melepasi bulan atau tahun pertama mereka. Tetapi ada yang boleh bertahan selama bertahun-tahun.

Itu kerana terdapat dua jenis trisomi 13 yang berbeza. Bayi boleh mempunyai tiga salinan kromosom nombor 13 dalam semua sel mereka, atau hanya dalam sebahagian daripadanya. Gejala bergantung pada bilangan sel yang mempunyai kromosom tambahan.

Bagaimana Ia Diagnosis?

Doktor anda mungkin melihat tanda fizikal trisomi 13 semasa ultrasound janin trimester pertama rutin anda. Atau ia boleh muncul dalam ujian seperti saringan DNA bebas sel (NIPT) atau PAPP-A (protein plasma A berkaitan kehamilan).

Ini semua adalah ujian saringan, yang bermaksud mereka tidak boleh memberitahu doktor anda sama ada bayi anda pasti menghidap trisomi 13. Mereka hanya memaklumkan doktor anda bahawa bayi anda berkemungkinan besar menghidap trisomi 13 dan anda memerlukan lebih banyak ujian untuk mengesahkannya.

Doktor anda berkemungkinan akan mengesyorkan anda menjalani pensampelan vilus korionik (CVS) atau amniosentesis untuk memastikan 100% pasti.

Kecacatan Kelahiran

Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 selalunya mempunyai berat lahir rendah. Mereka biasanya mempunyai masalah struktur otak, yang boleh menjejaskan perkembangan muka mereka juga. Bayi yang menghidap trisomi 13 mungkin mempunyai mata yang rapat dan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang serta celah bibir atau lelangit.

Kecacatan kelahiran lain trisomi 13 termasuk:

  • Tangan tergenggam
  • Bibir atau lelangit sumbing
  • Jari atau jari kaki tambahan (polidaktili)
  • Henia
  • Masalah buah pinggang, pergelangan tangan atau kulit kepala
  • Telinga set rendah
  • Kepala kecil (microcephaly)
  • Ujian tidak turun

Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 boleh mengalami banyak masalah kesihatan, dan lebih daripada 80% tidak dapat bertahan lebih daripada beberapa minggu. Mereka yang melakukannya boleh mengalami komplikasi serius termasuk:

  • Kesukaran bernafas
  • Kecacatan jantung kongenital
  • Kehilangan pendengaran
  • Tekanan darah tinggi (hipertensi)
  • Kecacatan intelek
  • Masalah saraf
  • Pneumonia
  • Sawan
  • Pertumbuhan perlahan
  • Masalah memberi atau mencerna makanan

Apakah Rawatan itu?

Tiada ubat untuk trisomi 13, dan rawatan memfokuskan pada simptom bayi anda. Ini boleh termasuk pembedahan dan terapi. Walaupun, bergantung pada tahap keterukan masalah bayi anda, sesetengah doktor mungkin memilih untuk menunggu dan mempertimbangkan sebarang langkah berdasarkan peluang kelangsungan hidup bayi anda.

Trisomi 13 tidak selalu membawa maut. Tetapi doktor tidak dapat meramalkan berapa lama bayi boleh hidup jika mereka tidak mempunyai sebarang masalah yang mengancam nyawa serta-merta. Walau bagaimanapun, bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 jarang hidup sehingga remaja mereka.

Disyorkan:

Artikel yang menarik
Azam Tahun Baru Bersaiz Keluarga
Baca lebih lanjut

Azam Tahun Baru Bersaiz Keluarga

Oh, budak. Ini datang lagi. Masa biasa dalam setahun apabila anda mengatakan bahawa anda akan mengurangkan kedua-dua makanan ringan dan di mana ia berakhir di pinggang. Idea itu sama pentingnya. Tetapi dengan Amerika menemui semula kepentingan kehidupan berkeluarga, mengapa tidak melibatkan semua orang di rumah dalam azam Tahun Baru bersama-sama?

Hilangkan Lemak (Bayi)
Baca lebih lanjut

Hilangkan Lemak (Bayi)

Nov. 19, 2001 - Anda pernah mendengar tentang ibu baru yang memulihkan badan sebelum hamil hanya beberapa bulan selepas bersalin, jadi mengapa anda mengambil masa yang lama untuk kehilangan lemak bayi anda? Sejujurnya, bagi kebanyakan wanita, bukan mudah untuk mendapatkan semula badan sebelum bersalin.

Doulas: Memudahkan Kelahiran
Baca lebih lanjut

Doulas: Memudahkan Kelahiran

Ketika Barbara dan Christopher Lawton merancang untuk melahirkan anak lelaki mereka hampir dua tahun lalu, amalan bidan yang mereka gunakan di Pittsburgh bertanya kepada mereka sama ada mereka akan menggunakan doula semasa bersalin. "Saya pun tidak tahu apa itu,"