2024 Pengarang: Kevin Dyson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 23:43
Leukodystrophy bukan hanya satu penyakit; ia sebenarnya sekumpulan penyakit yang menjejaskan sistem saraf pusat. Doktor menemui bentuk baru leukodistrofi sepanjang masa, tetapi pakar pada masa ini mengetahui kira-kira 52 jenis yang berbeza.
Kebanyakan leukodistrofi adalah genetik, bermakna ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak. Kadang-kadang gejala akan muncul pada awal zaman kanak-kanak. Tetapi kerana penyakit itu progresif, bermakna ia menjadi lebih teruk dari masa ke masa, sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan bentuk leukodistrofi mungkin kelihatan baik.
Simptom
Persamaan semua leukodistrofi ialah ia menyebabkan perkembangan abnormal atau kemusnahan sarung mielin otak. Itulah bahan berlemak putih yang melindungi saraf otak. Tanpanya, sistem saraf anda tidak dapat berfungsi dengan baik.
Tetapi setiap leukodistrofi memberi kesan kepada mielin secara berbeza. Ini bermakna kanak-kanak boleh mengalami banyak masalah, termasuk:
- Masalah keseimbangan dan mobiliti
- Ketidakupayaan tingkah laku dan pembelajaran
- Isu pundi kencing
- Kesukaran bernafas
- Kelewatan pembangunan
- Masalah pendengaran, pertuturan dan penglihatan
- Gangguan kawalan otot
- Sawan
Sebagai contoh, satu jenis leukodistrofi, penyakit Canavan, menyebabkan penurunan nada otot, terutamanya di leher, dan kaki lurus yang luar biasa dan lengan yang dibengkokkan. Ia juga boleh termasuk simptom seperti buta dan sawan.
Kadangkala simptom muncul sejurus selepas kanak-kanak dilahirkan, dan kadangkala seawal usia dewasa. Tanda-tanda Penyakit Refsum, sebagai contoh, biasanya berlaku sekitar umur 20 tahun, tetapi boleh seawal umur 50 tahun. Beberapa simptom biasa termasuk degenerasi retina dalam mata, pekak dan kehilangan deria bau.
Walaupun setiap leukodistrofi adalah berbeza, masalah yang paling biasa ialah kesihatan kanak-kanak secara beransur-ansur bertambah buruk dalam beberapa cara, walaupun mereka kelihatan baik pada mulanya. Ini boleh menjadi kemerosotan penglihatan, pendengaran, pertuturan, keupayaan untuk makan, tingkah laku atau pemikiran mereka. Memandangkan simptom boleh berbeza-beza, leukodistrofi sukar untuk didiagnosis.
Punca
Kebanyakan leukodistrofi diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui gen keluarga. Sesetengah mungkin tidak diwarisi, tetapi masih disebabkan oleh mutasi genetik. Seorang kanak-kanak dalam keluarga anda mungkin menghidap leukodistrofi, dan yang lain mungkin tidak.
Sebagai contoh, penyakit Alexander nampaknya tidak diwarisi secara genetik, jadi anak anda boleh mempunyai gen yang rosak walaupun anda atau pasangan anda tidak menghidapnya.
Jika anda mempunyai anak yang menghidap leukodistrofi dan anda merancang untuk mempunyai lebih ramai anak, anda mungkin ingin mempertimbangkan kaunseling genetik. Ia boleh membantu anda memahami peluang anda mendapat anak lagi dengan leukodistrofi.
Diagnosis
Mendiagnosis leukodistrofi boleh menjadi sukar. Selalunya, doktor perlu menggunakan beberapa jenis ujian, termasuk:
- Analisis darah dan air kencing
- Imbasan CT
- Ujian genetik
- imbasan MRI
- Ujian psikologi dan kognitif
Rawatan
Tiada ubat untuk kebanyakan jenis leukodistrofi. Merawatnya bergantung pada jenisnya, dan doktor menangani simptom penyakit dengan ubat-ubatan dan jenis terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan khas. Sesetengah orang mungkin memerlukan bantuan tambahan dengan pembelajaran atau pemakanan.
Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang boleh membantu dengan melambatkan atau menghentikan perkembangan penyakit. Para saintis juga sedang menyelidik sama ada terapi gen atau menggantikan enzim tertentu boleh membantu merawat beberapa jenis leukodistrofi.
Disyorkan:
Diabetes Jenis 2: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Apakah Itu Diabetes Jenis 2? Diabetes jenis 2 ialah penyakit sepanjang hayat yang menghalang badan anda daripada menggunakan insulin dengan cara yang sepatutnya. Penghidap diabetes jenis 2 dikatakan mempunyai ketahanan insulin. Orang yang pertengahan umur atau lebih tua berkemungkinan besar mendapat diabetes jenis ini.
Arthritis: Punca, Gejala, Diagnosis dan Rawatan
Arthritis ialah istilah luas yang merangkumi sekumpulan lebih 100 penyakit. Perkataan "arthritis" bermaksud "keradangan sendi." Keradangan adalah salah satu tindak balas semula jadi badan anda terhadap penyakit atau kecederaan.
Bronkitis (Akut dan Kronik): Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Apakah Bronkitis? Bronkitis ialah apabila tiub yang membawa udara ke paru-paru anda, dipanggil tiub bronkial, meradang dan membengkak. Anda akan mengalami batuk dan lendir yang mengganggu. Terdapat dua jenis: Bronkitis akut. Ini lebih biasa.
Epilepsi dan Sawan - Gejala, Punca, Jenis, Diagnosis, Rawatan dan Faktor Risiko
Epilepsi ialah keadaan di mana terdapat aktiviti elektrik luar biasa dalam otak anda, mengakibatkan sawan. Pergerakan secara tiba-tiba dan tidak disengajakan seperti tersentak atau mengedut di lengan atau kaki anda mungkin sawan. Sawan itu sendiri biasanya tidak berbahaya dan ia hanya berlaku untuk tempoh yang singkat.
Artritis pada Kaki dan Buku lali: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Semakin meningkat usia, anda mempunyai risiko arthritis yang lebih tinggi. Kerosakan sendi akibat keadaan ini boleh menyebabkan bengkak, sakit dan perubahan fizikal pada kaki dan buku lali anda. Jenis Arthritis Kaki dan Buku lali Arthritis ialah istilah umum untuk sekumpulan lebih daripada 100 penyakit.