Leukodystrophy: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan

Isi kandungan:

Leukodystrophy: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Leukodystrophy: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Anonim

Leukodystrophy bukan hanya satu penyakit; ia sebenarnya sekumpulan penyakit yang menjejaskan sistem saraf pusat. Doktor menemui bentuk baru leukodistrofi sepanjang masa, tetapi pakar pada masa ini mengetahui kira-kira 52 jenis yang berbeza.

Kebanyakan leukodistrofi adalah genetik, bermakna ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak. Kadang-kadang gejala akan muncul pada awal zaman kanak-kanak. Tetapi kerana penyakit itu progresif, bermakna ia menjadi lebih teruk dari masa ke masa, sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan bentuk leukodistrofi mungkin kelihatan baik.

Simptom

Persamaan semua leukodistrofi ialah ia menyebabkan perkembangan abnormal atau kemusnahan sarung mielin otak. Itulah bahan berlemak putih yang melindungi saraf otak. Tanpanya, sistem saraf anda tidak dapat berfungsi dengan baik.

Tetapi setiap leukodistrofi memberi kesan kepada mielin secara berbeza. Ini bermakna kanak-kanak boleh mengalami banyak masalah, termasuk:

  • Masalah keseimbangan dan mobiliti
  • Ketidakupayaan tingkah laku dan pembelajaran
  • Isu pundi kencing
  • Kesukaran bernafas
  • Kelewatan pembangunan
  • Masalah pendengaran, pertuturan dan penglihatan
  • Gangguan kawalan otot
  • Sawan

Sebagai contoh, satu jenis leukodistrofi, penyakit Canavan, menyebabkan penurunan nada otot, terutamanya di leher, dan kaki lurus yang luar biasa dan lengan yang dibengkokkan. Ia juga boleh termasuk simptom seperti buta dan sawan.

Kadangkala simptom muncul sejurus selepas kanak-kanak dilahirkan, dan kadangkala seawal usia dewasa. Tanda-tanda Penyakit Refsum, sebagai contoh, biasanya berlaku sekitar umur 20 tahun, tetapi boleh seawal umur 50 tahun. Beberapa simptom biasa termasuk degenerasi retina dalam mata, pekak dan kehilangan deria bau.

Walaupun setiap leukodistrofi adalah berbeza, masalah yang paling biasa ialah kesihatan kanak-kanak secara beransur-ansur bertambah buruk dalam beberapa cara, walaupun mereka kelihatan baik pada mulanya. Ini boleh menjadi kemerosotan penglihatan, pendengaran, pertuturan, keupayaan untuk makan, tingkah laku atau pemikiran mereka. Memandangkan simptom boleh berbeza-beza, leukodistrofi sukar untuk didiagnosis.

Punca

Kebanyakan leukodistrofi diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui gen keluarga. Sesetengah mungkin tidak diwarisi, tetapi masih disebabkan oleh mutasi genetik. Seorang kanak-kanak dalam keluarga anda mungkin menghidap leukodistrofi, dan yang lain mungkin tidak.

Sebagai contoh, penyakit Alexander nampaknya tidak diwarisi secara genetik, jadi anak anda boleh mempunyai gen yang rosak walaupun anda atau pasangan anda tidak menghidapnya.

Jika anda mempunyai anak yang menghidap leukodistrofi dan anda merancang untuk mempunyai lebih ramai anak, anda mungkin ingin mempertimbangkan kaunseling genetik. Ia boleh membantu anda memahami peluang anda mendapat anak lagi dengan leukodistrofi.

Diagnosis

Mendiagnosis leukodistrofi boleh menjadi sukar. Selalunya, doktor perlu menggunakan beberapa jenis ujian, termasuk:

  • Analisis darah dan air kencing
  • Imbasan CT
  • Ujian genetik
  • imbasan MRI
  • Ujian psikologi dan kognitif

Rawatan

Tiada ubat untuk kebanyakan jenis leukodistrofi. Merawatnya bergantung pada jenisnya, dan doktor menangani simptom penyakit dengan ubat-ubatan dan jenis terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan khas. Sesetengah orang mungkin memerlukan bantuan tambahan dengan pembelajaran atau pemakanan.

Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang boleh membantu dengan melambatkan atau menghentikan perkembangan penyakit. Para saintis juga sedang menyelidik sama ada terapi gen atau menggantikan enzim tertentu boleh membantu merawat beberapa jenis leukodistrofi.

Disyorkan:

Artikel yang menarik
Tekanan Darah Tinggi pada Kanak-kanak: Punca, Gejala, Rawatan
Baca lebih lanjut

Tekanan Darah Tinggi pada Kanak-kanak: Punca, Gejala, Rawatan

Kebanyakan orang menganggap tekanan darah tinggi, juga dikenali sebagai hipertensi, sebagai keadaan yang memberi kesan kepada orang yang lebih tua. Tetapi tekanan darah tinggi sebenarnya memberi kesan kepada semua peringkat umur - termasuk kanak-kanak kecil.

Wilms Tumor: Punca, Jenis, Gejala, Diagnosis dan Rawatan
Baca lebih lanjut

Wilms Tumor: Punca, Jenis, Gejala, Diagnosis dan Rawatan

Apakah Tumor Wilms? A Tumor Wilms (juga dipanggil nefroblastoma) ialah kanser buah pinggang yang paling biasa di kalangan kanak-kanak. Kebanyakan kanak-kanak yang menghidapinya mempunyai tumor pada satu buah pinggang, tetapi kira-kira 5% mendapat tumor pada kedua-duanya.

Kolestrol tinggi pada kanak-kanak - WebMD
Baca lebih lanjut

Kolestrol tinggi pada kanak-kanak - WebMD

Dewasa bukanlah satu-satunya orang yang terkena kolesterol tinggi. Kanak-kanak juga mungkin mempunyai paras kolesterol yang tinggi, yang boleh menyebabkan masalah kesihatan, terutamanya masalah penyakit jantung, apabila kanak-kanak itu semakin dewasa.